CHU Rouen - BERS - Empreintes métaboliques urinaires dans le diagnostic des mucopolysaccharidoses.

Empreintes métaboliques urinaires dans le diagnostic des mucopolysaccharidoses. (MPS)

Numéro d'enregistrement : BERS_84Numéro enregistrement DRCI : 2016/334/OBStatut de l'étude : Recrutement en cours (01/04/2016 - 30/09/2017)Date de mise en ligne : 06/12/2017Date de dernière mise à jour : 06/12/2017Pathologie étudiée : mucopolysaccharidoseNombre de patients prévus : 140Détails patients : Majeur (Mixte)Publication(s) de référence : Tebani A, Zanoutene-Cheriet L, Adjtoutah Z, Abily-Donval L, Brasse-Lagnel C, Laquerriere A, Marret S, Chalabi Benabdellah A, Bekri S. Clinical and Molecular Characterization of Patients with Mucopolysaccharidosis Type I in an Algerian Series. Int J Mol Sci. 2016 May 17;17(5). PMCID: PMC4881565