Toutes les étudesLa duplication 17q21.31 cause une démence, associée à la protéine Tau, importante avec une augmentation de l'expression MAPT (DemenTau)
Numéro d'enregistrement : BERS_174Numéro enregistrement DRCI : 2017/333/OBStatut de l'étude : Projet terminé (01/01/2016 - 01/11/2016)Date de mise en ligne : 06/12/2017Date de dernière mise à jour : 06/12/2017Pathologie étudiée : démenceNombre de patients prévus : 1106Détails patients : Majeur (Mixte)Publication(s) de référence : Le Guennec K, Quenez O, Nicolas G, Wallon D, Rousseau S, Richard A-C, Alexander J, Paschou P, Charbonnier C, Bellenguez C, Grenier-Boley B, Lechner D, Bihoreau M-T, Olaso R, Boland A, Meyer V, Deleuze J-F, Amouyel P, Munter HM, Bourque G, Lathrop M, Frebourg T, Redon R, Letenneur L, Dartigues J-F, Martinaud O, Kalev O, Mehrabian S, Traykov L, Strobel T, Le Ber I, Caroppo P, Epelbaum S, Jonveaux T, Pasquier F, Rollin-Sillaire A, Genin E, Guyant-Marechal L, Kovacs GG, Lambert J-C, Hannequin D, Campion D, Rovelet-Lecrux A. 17q21.31 duplication causes prominent tau-related dementia with increased MAPT expression. Mol Psychiatry. 2017 Aug;22(8):1119–1125. PMID: 27956742 © CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.
