CHU Rouen - BERS - Atrophie musculaire spinale de type 0 : future délimitation des caractéristiques pré-et post-natales chez 16 patients

Atrophie musculaire spinale de type 0 : future délimitation des caractéristiques pré-et post-natales chez 16 patients (SMA0)

Numéro d'enregistrement : BERS_163Numéro enregistrement DRCI : 2017/322/OBStatut de l'étude : Projet terminé (01/01/2016 - 01/07/2016)Date de mise en ligne : 06/12/2017Date de dernière mise à jour : 06/12/2017Pathologie étudiée : Atrophie musculaire spinale de type 0Nombre de patients prévus : 16Détails patients : Mineur (Mixte)Publication(s) de référence : Grotto S, Cuisset J-M, Marret S, Drunat S, Faure P, Audebert-Bellanger S, Desguerre I, Flurin V, Grebille A-G, Guerrot A-M, Journel H, Morin G, Plessis G, Renolleau S, Roume J, Simon-Bouy B, Touraine R, Willems M, Frebourg T, Verspyck E, Saugier-Veber P. Type 0 Spinal Muscular Atrophy: Further Delineation of Prenatal and Postnatal Features in 16 Patients. J Neuromuscul Dis. 2016 Nov 29;3(4):487–495. PMID: 27911332